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王晓建教授学术讲座:肺动脉高压遗传门诊—从基础到临床实践

2024-03-29222

3月29日下午,实验室邀请了中国医学科学院阜外医院王晓建教授分享了《肺动脉高压遗传门诊—从基础到临床实践》的学术讲座。此次讲座由汤海洋教授主持。

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肺动脉高压与遗传密切相关。近年来,随着致病基因逐渐明晰,肺动脉高压的遗传检测和咨询的需求迅速增长。在此次讲座中王晓建教授从遗传检测可以明确患者病因,协助疾病的诊断、治疗和危险分层;通过识别携带致病性基因突变的患者家属,可以在无任何临床症状前对其进行风险提示和早期预警,并指导家庭生育等几个方面进行介绍。此次讲座从临床意义、目标人群、实施方法和结果解读等方面阐述肺动脉高压遗传检测和咨询的进展及应用。学术报告后,王晓建教授与参会人员就SOXF遗传风险因素和肺动脉高压的关系等问题进行了深入交流。此次讲座干货满满,进展顺利,大家热情发言,收获颇丰。


讲者介绍

王晓建,北京协和医学院理学博士,中国医学科学院阜外医院研究员,博士生导师,国家心血管病中心、心血管疾病国家重点实验室固定PI,中国医学科学院青年医学人才。国家心血管病专家委员会右心与肺血管病专业委员会委员,中国优生优育协会母婴心血管结构与代谢专业委员会常务委员,《中国医药导刊》、《中国分子心脏病学杂志》、《罕少疾病杂志》编委,国家自然科学基金、北京市自然科学基金、教育部学位与研究生教育发展中心评审专家。

王晓建专注心肺血管疾病遗传机制与精准医学研究,主持十多项国家级、省部级课题,在Lancet Respir Med、Eur Respir J、JAMA Cardiology等国际高影响力杂志发表SCI论文60余篇,获国家发明专利5项;作为主要执笔人编写3部指南/共识;发现多个全新的肺动脉高压致病基因,建立“肺血管病与血栓疾病遗传门诊”,为全国肺动脉高压患者和家属提供遗传咨询和生育指导。